宣医科学研究|宣武医院病理科团队发表研究成果，为长期癫痫相关节细胞胶质瘤患者制定个体化诊疗方案提供新依据

近期，宣武医院病症科团队在神经病症学领域著名期刊Brain Pathology上发表了题为“Integrated genotype–phenotype analysis of long-term epilepsy-associated ganglioglioma”的研究成果。区域性探讨了长期痉挛系统性癌线粒体里最类似于的节线粒体胶质瘤（ganglioglioma，GG）的针灸、病症及分子生物化学外观上，为GG针灸个体化医疗机构方案的颁布提供了新的依据。文章第一作者为病症科博士王时玉妹，病症科朴月善教授及妇产科赵国光教授为通讯作者。

节线粒体胶质瘤（GG）是一种茎叶的胶质大脑混合性癌线粒体，好发于儿童及年轻人，是长期痉挛系统性癌线粒体（LEAT）里最类似于的癌线粒体。绝大多数GG预后较佳，少数GG有着有数变性外观上，预后较差。BRAF V600E性状是GG里最类似于的等位基因改变，但并不是GG所特有的，还可见于多形性深蓝色星形线粒体瘤 （pleomorphic xanthoastrocytoma，PXA）、毛线粒体型星形线粒体瘤以及生殖线粒体不良性神经上皮癌线粒体 (dysembryoplastic neuroepithelial tumor，DNT)等。目前，国是GG尤为是BRAF野生型GG的分子生物化学概述还是未曾知的，因此区域性比对GG的针灸、病症及分子生物化学外观上，对于痉挛发病的分子机制探讨及针灸个体化医疗机构方案的颁布都有着最重要的意义。

团队收集30唯宣武医院妇产科切除切除的GG断定地，基于2016年WHO里枢神经系统癌线粒体归入，对许多组织病症学进行时回顾性概述。研究医务人员将GG；还有颇高ki-67增生基准（＞5%）或PXA的结核掺入归为比如说病症外观上。采用靶向131等位基因进行时颇数据处理分子生物学，其里针对三唯结核发挥作用异质性的GG，即对GG；还有PXA、DNT或少突胶质线粒体瘤 (oligodendroglioma，ODG) 的集癌线粒体里的有所不同结核外观上掺入进行时分别分子生物学。并对患者进行时术后随访，通过磁共振成像（MRI）分析癌线粒体复发或进展，通过EEG（EEG）和针灸症状分析痉挛发作持续性，按照Engel评定量表进行时评定（I 、II、III 和 IV 级）。最后区域性病唯的针灸-病症-分子外观上进行时表现型-表型系统性性比对。

结果为77%的GG里检测出等位基因性状（23/30），其里BRAF p.V600E性状最为类似于（20唯）。另外3个病唯分别检测出KRAS p.Q22R 和 KRAS p.G13R性状、IRS2 拷贝数增加 (CNG) 以及 KIAA1549-BRAF 融合。在对同一癌线粒体的有所不同结核外观上掺入进行时分别研究时，我们断定在1唯GG伴PXA外观上的两种掺入里仅有发挥作用BRAF p.V600E性状，PXA掺入另；还有CDKN2A/B 纯合有缺陷；在1唯GG伴发DNT的集结构的两种掺入里仅有发挥作用IRS2 CNG；以及在1唯有ODG的集外观上的GG的两种掺入里仅有断定BRAF p.V600E性状和7号碱基获得。针灸随访最近24唯GG仅有未曾再次发生癌线粒体进展（6唯失访），但9唯出现术后痉挛复发持续性。9唯GG里，8唯为CD34染色阳性，6唯为年长，5唯是BRAF野生型，4唯GG；还有比如说病症外观上、其与痉挛复发有着明显的系统性性（p=0.0474*）。

由此得出结论：节线粒体胶质瘤主要通过BRAF p.V600E性状等转录MAPK激酶必需调节癌线粒体的生长增生。此外，团队断定同一癌线粒体有所不同许多组织外观上掺入装载有所不同的等位基因改变，断定可能发挥作用复合性节线粒体胶质瘤的特殊冠状病毒，并有向都只转化的可能性。；还有比如说许多组织病症外观上的GG与痉挛复发有着系统性性，为痉挛发病的分子机制的探讨及针灸个体化医疗机构方案的颁布提供了依据。

30唯节线粒体胶质瘤的针灸特点-病症改变-分子生物化学外观上概述

* 对GG伴发PXA癌线粒体（GG-19）、ODG的集外观上癌线粒体（GG-20）及DNT（GG-22）癌线粒体的有所不同结核外观上掺入分别进行时分子生物学比对。

审核：王时 莉

文图：王时玉妹 王时雷明

排版：于涵秋

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首都医科大学宣武医院

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